Odamlarni loyihalash: GMO avlodi

2024 Muallif: Seth Attwood | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 16:19

Ko'pchiligimiz jamiyatda yaxshiroq raqobatlashishga yordam beradigan fazilatlar bilan tug'ilganmiz: go'zallik, aql, ajoyib ko'rinish yoki jismoniy kuch. Genetika sohasidagi yutuqlar tufayli, yaqinda biz ilgari bo'ysunmagan narsaga - odamlarni tug'ilishidan oldin "loyihalash" ga kirishimiz mumkin bo'lgandek tuyuladi. Kerakli fazilatlarni so'rash, agar ular tabiat tomonidan berilmagan bo'lsa, hayotda zarur bo'lgan imkoniyatlarni oldindan belgilab beradi. Biz buni mashinalar va boshqa jonsiz narsalar bilan qilamiz, ammo endi inson genomi dekodlangan va biz uni tahrirlashni o'rganayotganimizdan so'ng, biz "dizayner", "prognozlangan" bolalarning paydo bo'lishiga yaqinlashayotganga o'xshaymiz.. Bu shunday tuyuladimi yoki tez orada haqiqatga aylanadimi?

Pandora qutisidan Lulu va Nana

2019 yil oxirida o'zgartirilgan genomga ega birinchi bolalarning tug'ilishi ilmiy jamoatchilik va jamoatchilik orasida jiddiy rezonansga sabab bo'ldi. Xe Jiankui, Janubiy Fan va Texnologiya Universiteti (SUSTech) biologi - 2018 yil 19 noyabrda Gonkongda bo'lib o'tadigan Inson genomini tahrirlash bo'yicha ikkinchi xalqaro sammit arafasida Associated Press agentligiga bergan intervyusida ma'lum qildi. tahrirlangan genomga ega bo'lgan birinchi bolalarning tug'ilishi.

Egizak qizlar Xitoyda tug‘ilgan. Ularning ismlari, shuningdek, ota-onalarining ismlari oshkor etilmadi: sayyoradagi birinchi "GMO-bolalar" Lulu va Nana nomi bilan tanilgan. Olimning so‘zlariga ko‘ra, qizlar sog‘lom, ularning genomiga aralashish egizaklarni OIVga qarshi immunitetga ega qilib qo‘ygan.

Insoniyat yoki hech bo‘lmaganda tibbiyot taraqqiyotida yangi qadamdek tuyulishi mumkin bo‘lgan voqea, yuqorida aytib o‘tilganidek, olim hamkasblarida ijobiy his-tuyg‘ularni uyg‘otmadi. Aksincha, u hukm qilindi. Xitoydagi davlat idoralari tergovni boshladi va mamlakatda inson genomi bilan bog'liq barcha tajribalar vaqtincha taqiqlandi.

He Jiankui / ©apnews.com/Mark Schiefelbein

Jamoatchilik tomonidan qadrlanmagan tajriba quyidagicha edi. Olim kelajakdagi ota-onalardan sperma va tuxumlarni olib, ular bilan in vitro urug'lantirishni amalga oshirdi, CRISPR / Cas9 usuli yordamida hosil bo'lgan embrionlarning genomlarini tahrir qildi. Embrionlar ayol bachadonining shilliq qavatiga joylashtirilgandan so'ng, qizlarning bo'lajak onasi virus tashuvchisi bo'lgan otasidan farqli o'laroq, OIV bilan kasallanmagan.

Inson immunitet tanqisligi virusi hujayralarga kirish uchun qo‘llaniladigan membrana oqsilini kodlovchi CCR5 geni tahrirdan o‘tkazildi. Agar u o'zgartirilsa, bunday sun'iy mutatsiyaga ega bo'lgan odam virus bilan infektsiyaga chidamli bo'ladi.

Lulu va Nana / © burcualem.com

Xe Jiankui sun'iy ravishda yaratmoqchi bo'lgan mutatsiya CCR5 D32 deb nomlanadi: u tabiatda uchraydi, lekin faqat bir nechta odamda uchraydi va uzoq vaqtdan beri olimlarning e'tiborini tortdi. 2016 yilda sichqonlar ustida olib borilgan tajribalar shuni ko'rsatdiki, CCR5 D32 hipokampal funktsiyaga ta'sir qiladi va xotirani sezilarli darajada yaxshilaydi. Uning tashuvchilari nafaqat OIVga qarshi immunitetga ega, balki insult yoki travmatik miya shikastlanishidan keyin tezroq tiklanadi, "oddiy" odamlarga qaraganda yaxshiroq xotira va o'rganish qobiliyatiga ega.

To'g'ri, hozircha hech bir olim CCR5 D32 noma'lum xavf-xatarlarga ega emasligiga va CCR5 geni bilan bunday manipulyatsiyalar mutatsiya tashuvchisi uchun salbiy oqibatlarga olib kelmasligiga kafolat bera olmaydi. Endi bunday mutatsiyaning yagona salbiy oqibati ma'lum: uning egalarining organizmi G'arbiy Nil isitmasiga ko'proq moyil, ammo bu kasallik juda kam uchraydi.

Ayni paytda xitoylik olim ishlagan universitet o‘z xodimidan voz kechdi. Alma-mater ular Xe Jiankui tajribalari haqida bilishmasligini, ular axloqiy tamoyillar va ilmiy amaliyotni qo'pol ravishda buzish deb atashganini va u ular bilan muassasa devorlaridan tashqarida shug'ullanganini aytdi.

Shuni ta'kidlash kerakki, loyihaning o'zi mustaqil tasdiqlanmadi va ekspertlar ko'rigidan o'tmadi va uning natijalari ilmiy jurnallarda nashr etilmadi. Bizda bor-yo'g'i bir olimning gaplari xolos.

Xe Jiankui ishi bunday tajribalarga xalqaro moratoriyni buzdi. Taqiq deyarli barcha mamlakatlarda qonunchilik darajasida o'rnatilgan. Genetikning hamkasblari odamlarda CRISPR/Cas9 genomik tahrirlash texnologiyasidan foydalanish katta xavf tug‘dirishiga rozi.

Ammo tanqidning asosiy jihati shundaki, xitoylik genetikning ishida hech qanday innovatsion narsa yo'q: hech kim oldindan aytib bo'lmaydigan oqibatlardan qo'rqib, bunday tajribalarni ilgari o'tkazmagan, chunki o'zgartirilgan genlar ularning tashuvchilari va avlodlari uchun qanday muammolarni keltirib chiqarishi mumkinligini bilmaymiz.

Britaniyalik genetik Maryam Xosraviy o'zining Twitter sahifasida aytganidek: "Agar biz biror narsa qila olsak, bu buni qilishimiz kerak degani emas".

Aytgancha, 2018 yil oktyabr oyida, xitoylik olimning hayratlanarli bayonotidan oldin, Kulakov nomidagi akusherlik, ginekologiya va perinatologiya milliy tibbiy tadqiqot markazining rossiyalik genetiklari ham CRISPR / Cas9 genomikasi yordamida CCR5 genini muvaffaqiyatli o'zgartirishni e'lon qilishdi. muharrir va OIV ta'siriga duchor bo'lmagan embrionlarni olish. Tabiiyki, ular bolalar tug'ilishiga kelmasligi uchun vayron qilingan.

40 yil oldin

To'rt o'n yil oldinga. 1978 yil iyul oyida Luiza Braun Buyuk Britaniyada tug'ildi - in vitro urug'lantirish natijasida tug'ilgan birinchi bola. Keyin uning tug'ilishi juda ko'p shovqin va g'azabga sabab bo'ldi va "probirkadagi chaqaloq" ning ota-onasiga va "Frankenshteyn shifokorlari" laqabli olimlarga bordi.

Luiza Braun. Bolalikda va hozir / © dailymail.co.uk

Ammo bu muvaffaqiyat ba'zilarni qo'rqitsa, boshqalarga umid baxsh etdi. Shunday qilib, bugungi kunda sayyoramizda sakkiz milliondan ortiq odam IVF usuli tufayli tug'ilishi kerak va o'sha paytda mashhur bo'lgan ko'plab noto'g'ri qarashlar yo'q qilindi.

To'g'ri, yana bir tashvish bor edi: IVF usuli "tayyor" inson embrioni bachadonga joylashtirilganligi sababli, implantatsiyadan oldin u genetik jihatdan o'zgartirilishi mumkin. Ko'rib turganimizdek, bir necha o'n yillar o'tgach, aynan shunday bo'ldi.

IVF protsedurasi / © freepik.com

Xo‘sh, ikki voqea – Luiza Braun va xitoylik egizaklar Lula va Nananing tug‘ilishi o‘rtasida o‘xshashlik bo‘lishi mumkinmi? Pandoraning qutisi ochiq va tez orada loyiha bo'yicha yaratilgan bolaga, ya'ni dizaynerga "buyurtma berish" mumkinligi haqida bahslashishga arziydimi? Eng muhimi, bugungi kunda “probirkadan” bolalarga nisbatan amalda o‘zgargan jamiyatning bunday bolalarga munosabati o‘zgaradimi?

Embrion tanlashmi yoki genetik modifikatsiyami?

Biroq, genomni tahrirlash bizni kelajakka yaqinlashtiradigan yagona narsa emas, bu erda bolalar oldindan rejalashtirilgan fazilatlarga ega bo'ladi. Lulu va Nana nafaqat CRISPR / Cas9 genini tahrirlash texnologiyalari va IVF, balki embrionlarning preimplantatsion genetik diagnostikasi (PGD) tufayli ham tug'ilishi kerak. O'zining eksperimenti davomida Xe Jiankui kimerizm va maqsaddan tashqari xatolarni aniqlash uchun tahrirlangan embrionlarning PGD sidan foydalangan.

Va agar inson embrionlarini tahrirlash taqiqlangan bo'lsa, unda ba'zi irsiy genetik kasalliklar uchun embrion genomini ketma-ketlashtirish va keyinchalik sog'lom embrionlarni tanlashdan iborat bo'lgan preimplantatsiya genetik diagnostikasi taqiqlanadi. PGD prenatal diagnostikaning bir turi bo'lib, faqat genetik anomaliyalar aniqlansa, homiladorlikni to'xtatmasdan turib.

Mutaxassislarning ta'kidlashicha, birinchi "qonuniy" dizayner bolalar genetik manipulyatsiya natijasida emas, balki embrionlarni tanlash orqali aniq olinadi.

PGD paytida in vitro urug'lantirish orqali olingan embrionlar genetik tekshiruvdan o'tkaziladi. Jarayon rivojlanishning juda erta bosqichida embrionlardan hujayralarni olib tashlash va ularning genomlarini "o'qish" ni o'z ichiga oladi. DNKning to'liq yoki bir qismi o'qiladi, u genlarning qaysi variantlarini tashiy oladi. Shundan so'ng, bo'lajak ota-onalar homiladorlik umidida qaysi embrionlarni joylashtirishni tanlashlari mumkin bo'ladi.

Preimplantatsiya genetik diagnostikasi (PGD) / ©vmede.org

Preimplantatsiya genetik diagnostikasi allaqachon bu genlarga ega bo'lmagan embrionlarni aniqlash uchun ba'zi irsiy kasalliklar uchun genlarni olib yurganiga ishonadigan juftliklar tomonidan qo'llaniladi. AQShda bunday test IVF holatlarining taxminan 5 foizida qo'llaniladi. Odatda uch-besh kunlik embrionlarda amalga oshiriladi. Bunday testlar 250 ga yaqin kasalliklarni, jumladan talassemiya, erta Altsgeymer kasalligi va mukovistsidozni tashuvchi genlarni aniqlashi mumkin.

Faqat bugungi kunda PGD bolalarni loyihalash texnologiyasi sifatida juda jozibali emas. Tuxum olish tartibi yoqimsiz, xavf tug'diradi va tanlash uchun kerakli miqdordagi hujayralarni ta'minlamaydi. Ammo urug'lantirish uchun ko'proq tuxum olish imkoniyati paydo bo'lishi bilan hamma narsa o'zgaradi (masalan, teri hujayralaridan) va shu bilan birga genomlarni ketma-ketlashtirish tezligi va narxi oshadi.

Kaliforniyadagi Stenford universiteti bioetiki Genri Greli shunday deydi: "Siz genlarni tahrirlash bilan qila oladigan deyarli hamma narsani embrion tanlash bilan qilishingiz mumkin."

DNK taqdiri?

Mutaxassislarning fikriga ko'ra, yaqin o'n yilliklarda rivojlangan mamlakatlarda xromosomalarimizda qayd etilgan genetik kodni o'qish texnologiyalarining rivojlanishi tobora ko'proq odamlarga o'z genlarini tartiblash imkoniyatini beradi. Ammo embrion qanday odam bo'lishini bashorat qilish uchun genetik ma'lumotlardan foydalanish tuyulganidan ko'ra qiyinroq.

Inson salomatligining genetik asoslarini o'rganish, albatta, muhim ahamiyatga ega. Shunga qaramay, genetiklar genlar bizga qanday ta'sir qilishi haqidagi oddiy g'oyalarni yo'q qilish uchun kam ish qildilar.

Ko'pchilik ularning genlari va xususiyatlari o'rtasida to'g'ridan-to'g'ri va aniq bog'liqlik borligiga ishonishadi. Aql, gomoseksuallik yoki, masalan, musiqiy qobiliyatlar uchun bevosita mas'ul bo'lgan genlarning mavjudligi haqidagi g'oya keng tarqalgan. Ammo yuqorida aytib o'tilgan CCR5 geni misolidan foydalanib, miyaning ishlashiga ta'sir qiladigan o'zgarish, biz hamma narsa unchalik oddiy emasligini ko'rdik.

Muayyan gen mutatsiyasi bilan aniq tan olinishi mumkin bo'lgan ko'plab - asosan kam uchraydigan - genetik kasalliklar mavjud. Qoidaga ko'ra, bunday genlarning buzilishi va kasallik o'rtasida haqiqatan ham bevosita bog'liqlik mavjud.

Eng keng tarqalgan kasalliklar yoki tibbiy moyillik - qandli diabet, yurak kasalligi yoki saratonning ayrim turlari - bir nechta yoki hatto ko'p genlar bilan bog'liq va ularni hech qanday aniqlik bilan oldindan aytib bo'lmaydi. Bundan tashqari, ular ko'plab ekologik omillarga bog'liq - masalan, insonning ovqatlanishiga.

Ammo shaxsiyat va aql kabi murakkabroq narsalar haqida gap ketganda, bu erda biz qaysi genlar ishtirok etishi haqida ko'p narsa bilmaymiz. Biroq, olimlar o'zlarining ijobiy munosabatini yo'qotmaydilar. Genomlari ketma-ketlashtirilgan odamlar soni ortib borishi bilan biz bu soha haqida ko'proq ma'lumotga ega bo'lamiz.

Ayni paytda, Kembrijdagi Yevropa bioinformatika instituti direktori Yuan Birni, genomni dekodlash barcha savollarga javob bermasligiga ishora qilib, ta'kidlaydi: "Biz sizning DNKingiz sizning taqdiringiz degan fikrdan voz kechishimiz kerak".

Dirijyor va orkestr

Biroq, bu hammasi emas. Bizning aqlimiz, xarakterimiz, jismoniy va tashqi ko'rinishimiz uchun nafaqat genlar, balki epigenlar ham javobgardir - genlarning faolligini aniqlaydigan, ammo DNKning birlamchi tuzilishiga ta'sir qilmaydigan o'ziga xos teglar.

Agar genom tanamizdagi genlar to'plami bo'lsa, epigenom - bu genlarning faolligini aniqlaydigan teglar to'plami, xuddi genomning tepasida joylashgan bir xil tartibga soluvchi qatlam. Tashqi omillarga javoban u qaysi genlar ishlashi va qaysi biri uxlashi kerakligini buyuradi. Epigenom - dirijyor, genom - orkestr, unda har bir musiqachining o'ziga xos qismi bor.

Bunday buyruqlar DNK ketma-ketligiga ta'sir qilmaydi, ular shunchaki ba'zi genlarni yoqadi (ifoda qiladi) va boshqalarni o'chiradi (bosadi). Shunday qilib, bizning xromosomalarimizdagi barcha genlar ishlamaydi. U yoki bu fenotipik xususiyatning namoyon bo'lishi, atrof-muhit bilan o'zaro ta'sir qilish qobiliyati va hatto qarish tezligi qaysi gen bloklangan yoki blokdan chiqarilganiga bog'liq.

Eng mashhur va eng muhim epigenetik mexanizm bu DNK metilatsiyasi, DNK fermentlari - metiltransferazlar tomonidan DNKdagi to'rtta azotli asosdan biri bo'lgan sitozinga CH3-guruhi qo'shilishi.

Epigenom / ©celgene.com

Muayyan genning bir qismi bo'lgan sitozinga metil guruhi biriktirilganda, gen o'chiriladi. Ammo, ajablanarlisi, bunday "harakatsiz" holatda, gen naslga o'tadi. Tirik mavjudotlar tomonidan hayot davomida olingan belgilarning bunday ko'chishi epigenetik meros deb ataladi, bu bir necha avlodlar davomida saqlanib qoladi.

Epigenetika - genetikaning kichik singlisi deb ataladigan fan - genlarni yoqish va o'chirish fenotipik xususiyatlarimizga qanday ta'sir qilishini o'rganadi. Ko'pgina mutaxassislarning fikriga ko'ra, dizayner bolalarni yaratish texnologiyasining kelajakdagi muvaffaqiyati epigenetikaning rivojlanishida yotadi.

Epigenetik "teglar" ni qo'shish yoki olib tashlash orqali biz DNK ketma-ketligiga ta'sir qilmasdan, noqulay omillar ta'sirida paydo bo'lgan ikkala kasallik bilan ham kurashishimiz va rejalashtirilgan bolaning dizayn xususiyatlarining "katalogini" kengaytirishimiz mumkin.

Gattaki stsenariysi va boshqa qo'rquvlar haqiqatmi?

Ko'pchilik genomni tahrirlashdan qo'rqishadi - jiddiy genetik kasalliklarning oldini olish uchun - biz odamlarni yaxshilashga o'tamiz va u erda Yuval Nuh bashorat qilganidek, supermen paydo bo'lishi yoki insoniyatning biologik kastalarga tarqalishidan oldin uzoq emas. Harari.

Nyu-Xempshirdagi Dartmut kolleji bioetikasi Ronald Grin texnologik taraqqiyot “inson dizayni”ni yanada qulayroq qilishiga ishonadi. Keyingi 40-50 yil ichida, deydi u, “insonni yaxshilash uchun genlarni tahrirlash va reproduktiv texnologiyalardan foydalanishni ko'ramiz; biz bolamiz uchun ko'z va soch rangini tanlay olamiz, biz sport qobiliyatini, o'qish yoki hisoblash qobiliyatlarini yaxshilashni xohlaymiz va hokazo.

Biroq, dizayner bolalarning paydo bo'lishi nafaqat oldindan aytib bo'lmaydigan tibbiy oqibatlarga, balki ijtimoiy tengsizlikning chuqurlashishiga ham olib keladi.

Bioetik olim Genri Greli ta'kidlaganidek, PGD orqali sog'liqni saqlashni 10-20% ga yaxshilash, boylik olib keladigan imtiyozlarga qo'shimcha ravishda, boylar va kambag'allarning sog'lig'i holatida jamiyatda ham, mamlakatlar o'rtasida ham kengayishiga olib kelishi mumkin..

Va endi, tasavvurda genetik elitaning dahshatli tasvirlari paydo bo'ladi, masalan, Gattaca distopiya trillerida tasvirlangan: texnologiya taraqqiyoti evgenikani axloqiy va axloqiy me'yorlarning buzilishi deb hisoblashni to'xtatdi. va ideal odamlar ishlab chiqarish yo'lga qo'yiladi. Bu dunyoda insoniyat ikki ijtimoiy tabaqaga bo'linadi - "yaroqli" va "yaroqsiz". Birinchisi, qoida tariqasida, ota-onalarning shifokorga tashrifi, ikkinchisi esa tabiiy urug'lantirish natijasidir. Barcha eshiklar "yaxshi" uchun ochiq va "yaroqsiz", qoida tariqasida, haddan tashqari.

"Gattaca" filmidan lavha (1997, AQSh)

Keling, haqiqatimizga qaytaylik. Biz DNK ketma-ketligiga aralashish oqibatlarini oldindan aytish hali mumkin emasligini ta'kidladik: genetika ko'plab savollarga javob bermaydi va epigenetika aslida rivojlanishning dastlabki bosqichida. O'zgartirilgan genomga ega bo'lgan bolalarning tug'ilishi bilan bog'liq har bir tajriba uzoq muddatda bunday bolalar, ularning avlodlari va, ehtimol, butun insoniyat turi uchun muammoga aylanishi mumkin bo'lgan katta xavf hisoblanadi.

Ammo bu sohadagi texnologiya taraqqiyoti bizni, ehtimol, ba'zi muammolardan qutqarib, yangilarini qo'shadi. Har tomonlama mukammal, kamolotga erishgandan so'ng jamiyat a'zosiga aylanadigan dizayner bolalarning paydo bo'lishi allaqachon genetik darajada chuqurlashgan ijtimoiy tengsizlik shaklida jiddiy muammo yaratishi mumkin.

Yana bir muammo bor: biz ko'rib chiqilayotgan mavzuga bolaning ko'zi bilan qaramadik. Odamlar ba'zida ilm-fan imkoniyatlarini haddan tashqari oshirib yuborishga moyil bo'ladilar va o'z farzandiga g'amxo'rlik qilish, uni tarbiyalash va o'qishga bo'lgan ehtiyojni ixtisoslashgan klinikada to'lovlarni to'lash bilan almashtirish vasvasasi katta bo'lishi mumkin. Shuncha pul sarmoya qilingan va ko'p umidlari bor dizayner bola bu umidlar ro'yobga chiqmasa-chi? Agar genlarda dasturlashtirilgan aql va ajoyib ko'rinishga qaramay, u ular xohlagan narsaga aylanmasa? Genlar hali taqdir emas.