Nima uchun gemofiliya qirollik kasalligidir

2024 Muallif: Seth Attwood | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 16:19

Bu kasallik har doim tashuvchining qirollik oilasiga mansubligining belgisi hisoblangan yoki hatto qirollik shaxslarining imtiyozlari (juda shubhali, gut kabi) bilan tenglashtirilgan. Aslida, bunday emas: oddiy odamlar ham gemofiliyadan immunitetga ega emaslar, hech kim tarixiy risolalarga dehqonning "suyuq qon" dan vafot etgani haqida ma'lumot kiritishi dargumon.

Xo'sh, bu avlodlar uchun qiziq emas - ehtimol faqat shifokorlar uchun.

Gemofiliya bilan og'rigan odamning hayoti doimiy ravishda omon qolish sinovlaridan iborat. Sog'lom odam uchun oddiy arzimas narsaga o'xshab ko'rinadigan narsa (kechki ovqat uchun piyoz chopayotganda barmoqni kesib tashlash, velosipeddan yiqilib, tizzasini asfaltga qo'yish, tishni olib tashlash yoki yuqori qon bosimidan burundan qon ketish) muammoga aylanishi mumkin. gemofiliya kasalligi. Yo'q, bunday jarohatlar bilan odam qon ketishidan o'lmaydi - bu, ehtimol, gemofiliyaning oqibatlari haqida eng keng tarqalgan noto'g'ri tushunchadir, ammo qonni to'xtatish juda qiyin. Ichki qon ketish juda katta muammoga aylanadi, bu hatto o'z-o'zidan paydo bo'lishi mumkin, hech qanday tashqi ta'sirsiz. Bu erda biz allaqachon maxsus dorilarga murojaat qilishimiz kerak va shoshilinch tibbiy aralashuv talab etiladi.

Qirollik kasalligi

Kasallikning sababi asosan ayollar tomonidan olib boriladigan tug'ma gendir. Qiz bu genni onasidan oladi va keyin uni gemofiliya bilan kasallangan o'g'liga yoki qiziga o'tkazadi, u ham bu genning tashuvchisiga aylanadi.

"Suyuq qon" haqida birinchi eslatmalar Talmudda uchraydi. Qadim zamonlarda keksa bir yahudiy u yerga, agar operatsiya natijasida qon yo‘qotish oqibatida ikki akasi vafot etsa, o‘g‘il bolani sunnat qilmaslik qoidasini kiritgan. Menimcha, shafqatsiz, ammo o'sha paytda bu kasallikni aniq tashxislash qiyin edi. XII asrga yaqinroq, arab mamlakatlaridan kelgan shifokor o'zining tibbiy kundaliklarida erkaklar ko'pincha mayda yaralar tufayli qon ketishidan vafot etgan butun oilaga duch kelganini ta'kidladi. Va faqat 19-asrda amerikalik shifokor Jon Otto aniq belgilab qo'ydi: doimiy qon ketish, hatto kichik chizishlardan ham, bu kasallik, bundan tashqari, asosan erkaklarga ta'sir qiladigan irsiy kasallikdir. O'sha paytda ayollarning "shafqatsiz doirada" ishtirok etishi haqida hech narsa ma'lum emas edi. Va ism boshqacha edi - Otto uni "qon ketishga moyillik" deb atagan va keyinchalik Shveytsariya olimlari unga zamonaviy ko'zga tanish bo'lgan ismni berishgan: gemofiliya.

Uning "Viktoriya kasalligi" yoki "qirollik kasalligi" kabi boshqa nomlari ham bor. Ular tasodifan paydo bo'lmagan: halokatli genning eng mashhur tashuvchisi qirolicha Viktoriya edi.

Ayol, ehtimol, uning oilasida birinchi tashuvchi bo'lgan va gen uning tanasida rivojlangan, chunki kasallik Viktoriyaning ota-onasining oilalarida topilmagan. Ammo undan keyin - juda ko'p. Gemofiliya ham tarqaldi, chunki qirollik oilalarida nikohlar yaqin qarindoshlar o'rtasida tuzilgan: bu ham genning namoyon bo'lishining kuchayishiga yordam berdi. Viktoriyaning o'zi Leopold ismli kasal o'g'li bor edi va uning qizlari gemofil epidemiyasini tashuvchi bo'lishdi va o'z avlodlariga gemofil epidemiyasini yuqtirishdi, ular o'z navbatida Evropaning deyarli barcha qirollik oilalariga tarqaldi. Leopoldning bu kasallik bilan tug'ilganligini cherkov xizmatchilari darhol qirolicha onaning og'ir gunohi uchun qasos sifatida qabul qilishdi: u ahdlardan birini - "kasallikda bolalar tug'ish" ni buzdi va Leopold tug'ilganda., shifokorlar birinchi marta xloroformni anestezik sifatida ishlatishgan … Ammo, agar siz kasallikni hisobga olmasangiz, yigit juda qiziquvchan fikrga ega edi va yangi bilimlarga jalb qilindi. U Oksfordni osongina tugatdi va onasining xizmatiga qirolichaning shaxsiy kotibi sifatida kirdi. Zamonaviylarning ta'kidlashicha, Leopold ko'pincha Viktoriyaga davlat ishlarini olib borishda yordam bergan, shundan xulosa qilish mumkinki, ta'lim "ma'lumot" uchun emas, balki kelajakka qaratilgan. Shahzoda hatto turmush qurishga muvaffaq bo'ldi, Niderlandiya qirolichasining singlisi Elenani rafiqasi sifatida tanlab, yangi turmush qurganlar ikki farzandni (ular ham halokatli kasallikdan aziyat chekkan) dunyoga keltirishdi. Va keyin shahzoda muvaffaqiyatsiz qoqiladi va miya qon ketishidan vafot etadi.

Odamlar gemofiliyani dastlabki bosqichlarda tan olishni o'rganishganiga qaramay, hech kim uni qanday davolash yoki oldini olishni, hatto bemorlarning hayotini qanday osonlashtirishni bilmas edi. Ammo ular qo'llaridan kelganicha harakat qilishdi, ayniqsa o'z avlodlarining umr ko'rish muddati haqida g'amxo'rlik qilish imkoniga ega bo'lganlar. Shunday qilib, Ispaniyada ular taxtning ikki kasal merosxo'rini tasodifiy ishqalanish va tirnalganlardan juda o'ziga xos tarzda himoya qilishga harakat qilishdi: parkda sayr qilish va "kislorod kokteyllari" olish paytida bolalar paxtaga o'ziga xos skafandr kiyib olishgan. tayanch va parkning har bir shoxiga bolalar, Xudo asrasin, tirnalib qolmasligi uchun qalin kigiz bilan o'ralgan.

Romanov va gemofiliya

Kasallik Yevropaning barcha qirollik oilalarida tarqaldi, deganimda, men umuman yuragimni egmadim. O'sha paytda gemofiliyani o'lik kasallik deb hisoblash mumkin edi (va hozir ham kasallikning turiga qarab xavf guruhlari mavjud - A, B yoki C) va Viktoriya avlodlari tufayli u Rossiya imperiyasiga keldi. Nikolay II ning yagona o'g'li Aleksey bu kasallikdan aziyat chekdi. Aleksandra Feodorovna Viktoriyaning nabirasi bo'lganligi sababli, baxtsiz genni meros qilib oldi va uni o'g'liga topshirdi.

Shahzoda birinchi qon ketishida hali ikki oylik emas edi va shu paytdan boshlab kasallik hujum qila boshladi. Har bir tirnalgan, har bir ko'karish sud shifokorlarining qonni "muhrlash" uchun urinishlariga olib keldi. Ertalab bola tez-tez onasiga qo'lini yoki oyog'ini his qilmasligidan shikoyat qildi, hatto ko'pincha bo'g'imlarda qon ketishidan kelib chiqqan qattiq og'riqdan qiynalardi.

Hatto aytish mumkinki, gemofiliya o'sha paytda Rossiya siyosatiga bilvosita ta'sir ko'rsatdi: imperator oilasi a'zolaridan tashqari, faqat Grigoriy Rasputin kunning istalgan vaqtida knyazning oldiga borishi mumkin edi, u qandaydir tarzda Tsarevichning qon ketishini to'xtata oldi. Aleksey qandaydir tushunarsiz tarzda. Tabiiyki, bu Nikolay II ham, uning rafiqasi ham Sibirga cheksiz ishonishlariga va hayotning u yoki bu sohasiga oid so'zlarini tinglashlariga olib keldi.

Kasallik haqida mish-mishlar

Albatta, monarxlar bolalarga bo'lgan g'amxo'rliklarini oshirib yuborishdi - parklarni kigiz bilan o'rash ma'nosiz edi, chunki kichik tirnalish bolalarga zarar keltirmaydi. Boshqa tomondan, bunday g'amxo'rlikka munosib baho berish qiyin, chunki taxt vorisi hayoti xavf ostida edi, u ham yugurishni yaxshi ko'radigan boshqa bolalar singari kichkina, himoyasiz bola edi. va hazil o'ynang.

Har qanday katta kesish, kuchli zarba halokatli bo'lishi mumkin. Shuning uchun gemofiliya bilan og'rigan bemorlarda jarrohlik aralashuvlar kontrendikedir: skalpel bilan kesma o'limga olib kelishi mumkin. Albatta, istisnolar mavjud: favqulodda holatlarda va muhtojlarni qon ivishini oshiradigan dorilar bilan to'liq ta'minlash bilan operatsiyani bajarish mumkin.

Ha, asosan, bu "erkak" kasallik bo'lib, kuchli jinsiy aloqa bundan aziyat chekadi. Ammo tibbiy arxivlarda qon ketishidan aziyat chekkan va faqat gen tashuvchisi bo'lmagan ayollarga tegishli 60 ta kasallik tarixi mavjud. Ha, gemofiliya onadan bolaga meros bo'lib o'tadi, lekin ba'zida (qirolicha Viktoriya holatida bo'lgani kabi) bu gen o'z-o'zidan, sog'lom kattalar organizmida mutatsiyaga uchraydi. Bunday holatlar taxminan 30% ni tashkil qiladi. Irsiy bo'lmagan kasallikning aniq sabablarini aniqlashning iloji bo'lmadi: ba'zi hollarda bu onkologiya uchun buyurilgan dori-darmonlarni qabul qilish yoki homiladorlikning kech davrida og'ir asoratlar bilan davom etishi bilan qo'zg'atilgan degan taxminlar mavjud.

Bugungi kunda dunyoda gemofiliya bilan kasallangan 400 ming kishi yashaydi, ulardan 15 ming nafari Rossiyada. Dunyo ularga e'tiborni qaratishga va befarq qolmaslikka harakat qilmoqda: 1989 yil 17 apreldan boshlab taqvimda Butunjahon gemofiliya kuni paydo bo'ldi. Bir necha asrlar oldin bo'lgani kabi, kasallik hali ham davolab bo'lmaydi, ammo zamonaviy shifokorlar "suyuq qon" bilan kasallangan odamning hayotini saqlab qolish uchun fizioterapiya yordamida kasallikning borishini nazorat qilish va davomiyligini kamaytirishga yordam berish orqali ancha yaxshi imkoniyatga ega. koagulyatsion omil in'ektsiyalari bilan qon ketish chastotasi. Uning ivishini ta'minlovchi bu moddalar donorlik qonidan olinadi. Jarayonlar va tibbiy nazorat bilan birgalikda ular gemofiliya bilan og'rigan odamni sog'lom odam kabi uzoq umr ko'rishlari mumkin.

Davo izlash bir kun ham to‘xtamaydi. Katta umidlar gen terapiyasiga bog'langan, unda inson somatik hujayralarining genetik apparatiga o'zgarishlar kiritilgan: bu bizning organizmlarimizga qanday ta'sir qilishi hozircha noma'lum, ammo genetiklar gemofiliyadan bir nechta sichqonlarni davolashga muvaffaq bo'lishdi. 8 oylik doimiy kuzatuv davomida hech qanday nojo'ya ta'sirlar aniqlanmadi. Men makkor kasallik odamlarni tinch qo‘yib, inson tanasida emas, tarixning chang sahifalarida o‘z o‘rnini topishini istardim.